La medicina avanza, una y otra vez, a fuerza de una idea decisiva: llegar antes. Antes de los síntomas severos, antes del daño irreversible, antes de que la incertidumbre se adueñe de la calidad de vida del paciente. En esa búsqueda, los biomarcadores medibles en sangre se convirtieron en una de las herramientas más prometedoras para anticipar el Alzheimer y otras enfermedades neurológicas.
Para cada paciente y su familia, el diagnóstico no es solo un resultado, es un punto de inflexión: mejora la evaluación clínica y orienta decisiones para el tratamiento. En el mundo, distintas investigaciones en curso exploran el análisis de biomarcadores sanguíneos para anticipar el riesgo de deterioro cognitivo vinculado a la demencia y otras patologías neurodegenerativas.
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Ahora, este tipo de tecnología está disponible en Argentina. En Fleni, en Buenos Aires, los biomarcadores ya forman parte de la práctica diagnóstica, con la incorporación de un equipo que analiza proteínas neurológicas en plasma a partir de una muestra de sangre.
Estas proteínas medibles en plasma aportan información sobre daño neuronal y procesos patológicos específicos y, además, permiten cuantificar biomarcadores neurológicos asociados a la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la esclerosis múltiple, mediante una herramienta mínimamente invasiva.
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En diálogo con Infobae, el doctor Gustavo Sevlever, director de Investigación y Docencia de Fleni precisó: “En la enfermedad de Alzheimer, la detección de biomarcadores, por un lado, consolida el diagnóstico clínico aportándole precisión; pero, sobre todo, permite avanzar en estadios tempranos, cuando las intervenciones terapéuticas todavía pueden ser útiles para preservar el cerebro aún funcional. En la esclerosis múltiple, la utilidad del biomarcador, en este caso, el neurofilamento, radica en el monitoreo y la evaluación del tratamiento.”
El desarrollo de estas herramientas de laboratorio se inscribe en una búsqueda sostenida de la medicina por métodos que permitan anticipar alteraciones neurológicas y detectar la enfermedad de Alzheimer en etapas iniciales, con información que puede contribuir al seguimiento de trastornos cognitivos y a la evaluación clínica.
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Su uso se orienta al tamizaje inicial y al apoyo del diagnóstico temprano en pacientes con trastornos cognitivos, no al estudio de personas sanas.
Sevlever detalló a Infobae: “Como en todo proceso diagnóstico de la patología humana, el profesional debe evaluar la información en su conjunto: las imágenes, la clínica, el relato del paciente y determinaciones como la de los biomarcadores”.
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El especialista advirtió que estos marcadores fueron evaluados “en el contexto de la enfermedad” y que su desempeño en personas sanas y asintomáticas no está establecido: “Conocemos el desempeño de los biomarcadores en pacientes que cursan alguna enfermedad, donde contribuyen a definirla; en cambio, no conocemos su desempeño en personas sanas y asintomáticas, por lo que su utilización en este momento probablemente aporte más incertidumbre que certeza”.
El sistema del equipo MESO QuickPlex Q 60MM incorporado por Fleni puede utilizarse en la atención asistencial, en ensayos clínicos y en estudios de investigación. También genera datos para seguir la evolución de una patología y evaluar la respuesta a tratamientos.
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En esa línea, Sevlever afirmó: “Con este equipo podemos obtener datos cuantitativos robustos sobre biomarcadores neurológicos, que son clave para cuantificar diagnósticos y respuestas a los tratamientos, de una forma mínimamente invasiva”.
Los biomarcadores son indicadores biológicos medibles que permiten conocer el estado de una enfermedad en una persona y resultan clave para el diagnóstico temprano.
Antes del desarrollo de este tipo de marcadores, la certeza diagnóstica del Alzheimer solo era posible tras el estudio del cerebro post mortem. Hoy, la tomografía por emisión de positrones (PET) y los biomarcadores en líquido cefalorraquídeo permiten detectar amiloide, TAU y otras proteínas anómalas.
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Sin embargo, estos estudios aún implican un procedimiento invasivo. Sevlever lo resumió así: “Los estudios de líquido cefalorraquídeo requieren una punción lumbar, un procedimiento que muchos pacientes —especialmente aquellos con trastornos cognitivos leves y buen estado general de salud— suelen rechazar”. En ese contexto, el análisis de sangre aparece como una alternativa con ventajas operativas por su simplicidad y mayor tolerancia.
La nueva tecnología que utilizan en Fleni permite detectar biomarcadores plasmáticos como el neurofilamento de cadena liviana. Ese marcador funciona como un indicador sensible de daño neuronal en patologías como Alzheimer, esclerosis lateral amiotrófica y esclerosis múltiple.
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Para el Alzheimer, Sevlever explicó a Infobae que el valor clínico surge de la combinación de marcadores: “En el caso del Alzheimer, la combinación del NfL con la proteína TAU fosforilada en treonina 217 (p-Tau217) nos brinda un enfoque validado para el diagnóstico temprano, vinculado a la neurodegeneración y a procesos patológicos específicos como la acumulación de beta-amiloide y la formación de ovillos neurofibrilares intraneuronales”.
La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la demencia es la séptima causa de muerte y una de las principales causas de discapacidad y dependencia en el mundo, con 50 millones de personas afectadas y una proyección de 2050 que la ubica en 150 millones.
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Como publicó Infobae, en el plano internacional, estudios presentados este mes en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer en Londres y trabajos publicados en JAMA exploraron cómo los análisis de sangre podrían mejorar el apoyo diagnóstico en atención primaria y, en algunos casos, contribuir a estimar el riesgo de deterioro cognitivo relacionado con Alzheimer con años de anticipación.
Daniel Avendaño, doctorando del laboratorio de biología molecular de Fleni, explicó que el análisis parte de una extracción de sangre periférica habitual. El paciente solo debe cumplir ocho horas de ayuno.
Avendaño describió el procedimiento como rápido y más accesible que otros métodos más invasivos. Una vez que llega la muestra, el laboratorio separa el plasma, lo estimula con una corriente y el equipo mide la luz emitida para cuantificar la concentración de la proteína buscada.
El resultado informa si la concentración del biomarcador solicitado es normal, intermedia o elevada.
Avendaño sostuvo que el resultado se interpreta según el contexto clínico y enumeró sus posibles usos: “Esto puede ser utilizado dependiendo del contexto para distintos aspectos: para mejorar o descartar el diagnóstico, para evaluar si un paciente puede entrar o no en un protocolo clínico, entre otros”.
Este estudio no está recomendado para personas sanas. Sevlever lo sintetizó así: “El estudio está dirigido a pacientes con algún trastorno cognitivo, porque la información que se obtiene colabora en la definición clínica de su cuadro”.
En diálogo con Infobae, el especialista explicó el enfoque integral que debe guiar la interpretación: “Como en todo proceso diagnóstico de la patología humana, el profesional debe evaluar la información en su conjunto: las imágenes, la clínica, el relato del paciente y determinaciones como la de los biomarcadores”.
Los biomarcadores en sangre cumplen una función de tamizaje inicial, mientras que los estudios de imagen conservan un papel de confirmación. La tomografía por emisión de positrones, además, aporta datos sobre la distribución de proteínas anómalas y sobre el metabolismo a través del uso de glucosa como marcador.
El análisis de líquido cefalorraquídeo sigue como otra vía para detectar amiloide, TAU y otras proteínas anómalas. Ese método requiere una punción lumbar, un procedimiento que muchos pacientes con trastornos cognitivos leves y buen estado general suelen rechazar.
En centros de salud internacionales que ya aplican estas tecnologías, “se observa un incremento notable en la precisión del diagnóstico: cuadros clínicos poco definidos o de expresión ambigua logran consolidarse a partir de la presencia de los biomarcadores. Los grupos de pacientes reciben un tratamiento más ajustado, en tiempo y calidad, a su patología”, indicó Sevlever.
En paralelo, el uso de biomarcadores en sangre puede impactar en el desarrollo y la validación de tratamientos. Sevlever lo planteó en términos de investigación clínica: “Casi todos los tratamientos actuales están destinados a remover del cerebro ciertas proteínas que caracterizan la enfermedad, clásicamente, tau o amiloide, de modo que demostrar su presencia mediante biomarcadores se vuelve un prerrequisito, tanto para las drogas aprobadas como para las experimentales en proceso de validación”.