Hace unos meses, el Hospital Blua Sanitas Valdebebas fue pionero en España en aplicando un tratamiento para la mutación del gen SCN2A, un síndrome ultrarraro que provoca graves crisis epilépticas de difícil control y, a la larga, retraso en el desarrollo neurológico y muscular, autismo y, consecuencia de ello, una gran discapacidad. “Son niños que suelen tener dificultad de movilidad y necesitan silla de ruedas, que no se comunican y que tienen una vida muy dependiente. Cuando son adolescentes o adultos, además, siguen viviendo con crisis epilépticas en la mayoría de los casos”, explica Ángel Aledo, codirector del Centro Integral de Neurociencias de Valdebebas.
Gracias a este tratamiento, que fue aplicado con éxito en una niña diagnosticada nada más nacer, el futuro de los niños puede cambiar, pues, aunque aún hay que ver cómo se desarrolla a lo largo de los años, de momento, ya han conseguido frenar las crisis epilépticas, causantes de los problemas en el desarrollo, en un 90%.
El tratamiento, llamado Elsunersen está en fase experimental, pero, por lo que se está observando en la primera niña tratada en España, los resultados son más que prometedores.
Qué es Elsunersen y cómo funciona
Elsunersen es una terapia génica de precisión basada en un oligonucleótido antisentido, un fragmento genético diseñado para reducir la expresión del gen SCN2A cuando existe una mutación que hace que funcione en exceso. Se administra cada cuatro semanas mediante una punción lumbar para llegar al líquido cefalorraquídeo y actúa sobre el cerebro. “De esta forma se intenta reducir la hiperexcitabilidad de las neuronas que está detrás de las crisis epilépticas y del problema de neurodesarrollo. En este caso, por tanto, podemos actuar sobre el mecanismo que origina la enfermedad y no únicamente sobre sus síntomas”, explica Ángel Aledo.
En este caso, el tratamiento empezó el 20 de febrero de 2026, cuando la niña tenía apenas unas semanas de vida. “Las crisis epilépticas, que eran diarias, cedieron cinco días después de esa primera administración. La precocidad es especialmente relevante porque se trata de uno de los casos tratados a menor edad descritos hasta ahora a nivel internacional”.
Las crisis epilépticas, que eran diarias, cedieron cinco días después de esa primera administración
La importancia del diagnóstico precoz
Habitualmente, sin tratamiento, los niños con esta mutación desarrollan una “encefalopatía epiléptica del desarrollo”, en la que problema genético y las crisis epilépticas repetidas en momentos vulnerables del desarrollo de un cerebro impiden que el bebé adquiera hitos del neurodesarrollo como seguir la mirada, sonreír o sostener el cuello. Por este motivo, cuanto antes se empiece con el tratamiento, mejor como ha sido este caso, pues los niños con esta mutación, debido a las crisis epilépticas, van acumulando daño y discapacidad con el paso del tiempo.
“El diagnóstico genético permitió utilizar primero los medicamentos antiepilépticos convencionales más eficaces y tener una pequeña mejoría, pero aun así las crisis epilépticas seguían hasta iniciar Elsunersen”, narra Aledo. “En estas epilepsias, llegar pronto al diagnóstico es especialmente importante porque permite elegir el tratamiento en función del mecanismo de la enfermedad y actuar durante una etapa crítica del desarrollo cerebral. En una enfermedad que afecta al cerebro desde los primeros días de vida, controlar antes las crisis puede limitar el tiempo durante el que esa actividad epiléptica y el defecto genético subyacente interfiere con el neurodesarrollo”.
Aun así, aunque el fármaco aún está en investigación, los datos que se conocen hasta el momento hacen pensar que también podría producir ser eficaz aplicado más tarde. “En el ensayo EMBRAVE, realizado en pacientes de entre 2 y 12 años, se observó una reducción significativa de las crisis y el beneficio se mantuvo durante el seguimiento”.
Prudencia y esperanza
Desde el Hospital Blua Sanitas Valdebebas están muy esperanzados, pues tras cuatro dosis las crisis habían prácticamente desaparecido y los electroencefalogramas mostraban una reducción del 90% de la actividad epiléptica. Además, había mejorado el tono muscular, comenzaba a fijar la mirada y a controlar los músculos del cuello y había podido pasar de la alimentación por sonda a comer por vía oral. “Son cambios clínicamente muy relevantes, aunque el seguimiento sigue siendo todavía corto y debemos interpretarlos con prudencia”, aseguran.
Y es que, aunque las perspectivas son muy buenas, la paciente, que aún es un bebé, va a necesitar un seguimiento neurológico estrecho y continuado, por lo que los médicos tienen esperanzas, pero son prudentes. “El objetivo no consiste únicamente en mantener controladas las crisis epilépticas, sino en acompañar su desarrollo y comprobar cómo evoluciona con el paso del tiempo. La paciente ya sigue fisioterapia, logopedia y estimulación temprana y se está optimizando la medicación antiepiléptica”, insisten.
“Que las crisis hayan prácticamente desaparecido y que estén apareciendo avances motores, visuales y en la alimentación son señales muy positivas, sobre todo teniendo en cuenta la gravedad inicial. No obstante, todavía no podemos saber cuál será su desarrollo a largo plazo ni afirmar que vaya a ser completamente normal, porque las crisis comenzaron a los pocos minutos de vida y el cerebro ya estuvo expuesto al mal funcionamiento del gen y a una actividad epiléptica muy intensa. Ahora tenemos que observar su evolución durante años y ayudarla a alcanzar el máximo desarrollo posible”.
El objetivo no es solo controlar las crisis epilépticas, sino en acompañar su desarrollo y comprobar cómo evoluciona con el paso
Un futuro esperanzador para miles de niños en todo el mundo
Terapias como esta pueden cambiar radicalmente la vida de una persona, pueden suponer vivir una vida plena o marcada por la discapacidad, e incluso en muchos otros casos, la diferencia entre una vida larga y una muerte prematura. Por eso, desde la neurología en general están esperanzados, pues terapias como esta demuestran que estamos entrando en una etapa muy diferente de esta especialidad. “Hasta hace pocos años, ante muchas enfermedades genéticas podíamos tratar las crisis epilépticas u otros síntomas, pero no teníamos herramientas para actuar específicamente sobre el mecanismo molecular que los provocaba. Terapias como esta permiten empezar a hacerlo en determinadas enfermedades y abren la puerta a tratamientos mucho más personalizados”.
Si la ciencia avanza en este sentido, desde Sanitas no dudan en que veremos cada vez más tratamientos dirigidos a alteraciones genéticas concretas, “especialmente a medida que mejore la capacidad para diagnosticar estas enfermedades de forma precoz. Para nosotros, este caso demuestra el valor de conectar diagnóstico genético, neurociencias clínicas, y acceso a terapias avanzadas dentro de un mismo modelo asistencial”.
Aun así, insisten en que no se debe generalizar, ya que muchas de estas terapias siguen en investigación, se necesitan más pacientes y más años de seguimiento para conocer su efecto real sobre el neurodesarrollo y la calidad de vida. El objetivo, es por tanto, “seguir avanzando en medicina de precisión y participar en el desarrollo de nuevas opciones para enfermedades neurológicas que hasta ahora tenían alternativas terapéuticas muy limitadas”.